Indonesia Discover –
Kanker kolorektal, yang biasa disingkat menjadi kanker usus besar, adalah salah satu jenis kanker yang paling umum. Sekitar 1 dari 20 orang akan terkena kanker usus besar selama hidup mereka – seseorang dengan risiko rata-rata memiliki peluang sekitar 5% terkena kanker kolorektal.
Kita sering ditanya, “Apakah kanker usus besar merupakan penyakit keturunan?” Bisa jadi: Sebagian kasus kanker kolorektal disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan antara orang tua dan anak. Orang yang membawa mutasi bawaan yang berhubungan dengan kanker usus besar memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini.
Mengetahui apakah Anda mempunyai risiko kanker usus besar yang diturunkan dapat memberi Anda pemahaman yang lebih baik tentang risiko pribadi dan kebutuhan skrining Anda. Ada banyak layanan yang menyediakan pemeriksaan genetik untuk kanker usus besar, termasuk bantuan dari konselor genetik dan penelitian kesehatan masyarakat seperti myGenetics.
Di bawah ini, kami akan membantu Anda memahami penyebab utama kanker kolorektal dan cara menentukan risiko pribadi Anda terkena kanker kolorektal herediter.
Ada tiga penyebab utama kanker kolorektal
Penyebab kanker kolorektal dapat dibagi menjadi tiga kategori utama: kanker usus besar sporadis, kanker usus besar familial, dan kanker usus besar keturunan.
Kanker usus besar sporadis
Penyebab paling umum adalah kanker usus besar sporadis – hal ini terjadi pada 50-60% orang yang didiagnosis menderita kanker usus besar. Artinya kanker terjadi secara kebetulan. Orang yang mengidap kanker kolorektal sporadis sering kali menjadi orang pertama di keluarganya yang didiagnosis menderita kanker usus besar.
Kanker kolorektal familial
Kanker usus besar familial mengacu pada sebuah keluarga di mana terdapat banyak orang yang memiliki riwayat kanker usus besar, namun tidak ditemukan penyebab keturunan yang diketahui. Ini mewakili 20-40% kasus kanker usus besar. Jika lebih dari satu anggota keluarga tingkat pertama – orang tua, saudara kandung atau anak – telah didiagnosis menderita kanker kolorektal, risiko Anda terkena penyakit ini berlipat ganda.
Orang-orang yang memiliki riwayat keluarga menderita kanker usus besar harus menjalani pemeriksaan kanker usus besar lebih awal dan lebih sering dibandingkan seseorang dengan risiko rata-rata – biasanya setiap lima tahun dengan kerabat tingkat pertama yang terkena dampaknya. Pelajari lebih lanjut tentang pedoman skrining kanker usus besar.
Kanker usus besar yang diturunkan
Kanker usus besar yang diturunkan merupakan bagian terkecil dari kanker usus besar yang terdiagnosis, terhitung 4-6% dari kasus kanker usus besar. Jenis kanker usus besar ini disebabkan ketika orang tua mewariskan mutasi genetik yang dapat meningkatkan risiko kanker kolorektal pada anak mereka.
Meskipun riwayat keluarga yang mengidap kanker kolorektal mungkin menunjukkan bahwa Anda berisiko membawa mutasi genetik yang membuat Anda rentan terkena kanker usus besar, satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti adalah dengan menjalani tes genetik risiko kanker herediter yang komprehensif dari konselor genetik. Ada beberapa jenis kondisi genetik yang terkait dengan kanker usus besar, termasuk namun tidak terbatas pada sindrom Lynch dan Familial Adenomatous Polyposis (FAP).
Kanker usus besar bisa diturunkan dalam keluarga
Penelitian menunjukkan bahwa 1 dari 3 orang yang mengidap kanker usus besar memiliki anggota keluarga yang juga menderita penyakit tersebut. Tidak selalu jelas mengapa kanker usus besar bisa diturunkan dalam satu keluarga. Hal ini mungkin disebabkan oleh kombinasi beberapa faktor genetik berisiko rendah dan faktor lingkungan atau gaya hidup.
Hal ini juga tidak berarti Anda akan terkena kanker usus besar hanya karena ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis mengidap penyakit tersebut. Namun, riwayat keluarga yang mengidap kanker kolorektal memang meningkatkan risiko pribadi Anda terkena kanker usus besar antara 5% dan 15%.
Bagaimana cara mengetahui apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan kanker usus besar
Memiliki riwayat keluarga yang mengidap kanker kolorektal berarti ada salah satu anggota keluarga Anda yang terdiagnosis penyakit tersebut. Kanker usus besar dianggap sebagai bagian dari riwayat keluarga Anda jika Anda memiliki satu anggota keluarga dekat atau setidaknya dua anggota keluarga besar yang pernah menderita kondisi tersebut.
Mereka yang memiliki anggota keluarga dekat seperti orang tua, saudara kandung atau anak dianggap berisiko lebih tinggi terkena kanker usus besar. Pedoman skrining kanker usus besar merekomendasikan untuk memulai skrining kolonoskopi pada usia 40 tahun atau 10 tahun lebih awal dibandingkan saat anggota keluarga tingkat pertama Anda didiagnosis – mana saja yang lebih dulu.
Diagnosis kanker kolorektal pada keluarga besar Anda juga mempengaruhi risiko Anda
Keluarga besar Anda, terkadang disebut kerabat tingkat dua, mencakup kakek-nenek, paman, bibi, sepupu, keponakan. Jika dua atau lebih dari kerabat tersebut telah didiagnosis menderita kanker usus besar, Anda mungkin berisiko lebih tinggi terkena penyakit tersebut.
Meskipun pedoman skrining kanker usus besar tidak memiliki rekomendasi khusus untuk orang-orang yang memiliki kerabat tingkat dua yang menderita kanker usus besar, pertimbangkan untuk berbicara dengan penyedia layanan primer Anda jika Anda memiliki kekhawatiran. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin direkomendasikan pada beberapa kerabat dekat yang terkena dampak. Konseling genetik dapat membantu individu memutuskan apakah tes genetik tepat untuk mereka.
Jenis kanker usus besar yang diturunkan
Tidak ada satu gen kanker kolorektal yang menyebabkan penyakit ini – namun ada beberapa gen berbeda yang dikaitkan dengan kanker usus besar. Para ilmuwan terus meneliti penyebab kanker usus besar, dan ada kemungkinan sindrom genetik lain akan teridentifikasi di masa depan.
Sindrom genetik paling umum yang kita ketahui terkait dengan kanker usus besar herediter adalah sindrom Lynch dan familial adenomatous polyposis (FAP).
Sindrom Lynch
Sindrom Lynch (sebelumnya disebut kanker kolorektal non-poliposis herediter, atau HNPCC), adalah penyebab paling umum dari kanker usus besar herediter. Sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi bawaan pada salah satu dari lima gen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, atau EPCAM. Gen-gen ini membantu melindungi tubuh dari kanker tertentu, namun sindrom Lynch mencegah gen-gen tersebut bekerja dengan baik.
Sindrom Lynch menyebabkan 3-5% dari seluruh kasus kanker kolorektal. Hal ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko beberapa jenis kanker lainnya, termasuk kanker kolorektal, endometrium, lambung, ovarium, pankreas, urothelial, otak, saluran empedu, dan usus kecil. Terdapat interval skrining yang berbeda untuk masing-masing jenis kanker ini, dan operasi pengurangan risiko untuk beberapa jenis kanker ini mungkin juga direkomendasikan.
Sindrom Lynch meningkatkan risiko terkena kanker usus besar
Seseorang dengan sindrom Lynch memiliki risiko seumur hidup terkena kanker kolorektal – risikonya antara 15% dan 61%. Sindrom Lynch juga meningkatkan kemungkinan terkena kanker usus besar sebelum usia 50 tahun.
Penting untuk diingat bahwa tidak semua orang dengan sindrom Lynch akan terkena kanker. Namun, mereka yang mengidap gangguan ini harus mengikuti rekomendasi skrining yang berbeda dibandingkan orang dengan risiko rata-rata.
Sindrom Lynch bisa menyerang siapa saja
Sindrom Lynch terjadi pada sekitar 1 dari 279 orang di Amerika Serikat. Kebanyakan penderita sindrom Lynch mewarisi mutasi genetik dari orang tuanya. Mutasi genetik juga mungkin terjadi secara acak, meskipun hal ini jarang terjadi.
Poliposis adenomatosa familial
Poliposis adenomatosa familial (FAP) disebabkan oleh mutasi bawaan pada gen APC dan menyebabkan terbentuknya polip di usus besar dan rektum. Polip adalah pertumbuhan jaringan ekstra yang dapat berubah menjadi kanker jika tidak ditangani. Orang dengan FAP sering kali terkena kanker kolorektal pada usia 40 tahun.
Mereka yang mengidap FAP memiliki risiko hampir 100% terkena kanker usus besar jika polipnya tidak diangkat. Hal ini juga meningkatkan risiko berkembangnya beberapa jenis kanker, termasuk kanker usus kecil, kanker perut, dan kanker pankreas. Kurang dari 1% kanker usus besar disebabkan oleh poliposis adenomatosa familial.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga FAP atau riwayat pribadi dengan 20 atau lebih polip usus besar, atau jika Anda khawatir tentang risiko pribadi Anda terhadap mutasi genetik ini, bicarakan dengan penyedia layanan primer Anda.
Penyebab poliposis adenomatosa familial
Dalam kebanyakan kasus, FAP terjadi pada orang dengan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, dan mutasi APC yang diturunkan diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, hingga 30% orang dengan poliposis adenomatosa familial tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Jenis kanker kolorektal herediter lainnya
Peneliti genetika sedang berupaya untuk memahami semua penyebab genetik dari kanker usus besar yang diturunkan. Penyebab lain yang kurang umum dari kanker kolorektal herediter meliputi:
- Poliposis adenomatosa familial yang dilemahkan (AFAP)
- Sindrom Peutz-Jegher (PJS)
- Poliposis terkait MUTYH (MAP)
- Sindrom poliposis remaja (JPS)
- Poliposis herediter
- Sindrom Cowden
Bagaimana cara mengetahui apakah Anda memiliki risiko terkena kanker usus besar secara turun temurun
Setiap orang mempunyai risiko terkena kanker usus besar, namun risiko tersebut paling tinggi terjadi pada orang yang memiliki mutasi genetik yang menyebabkan kanker usus besar secara keturunan.
Sindrom genetik, seperti sindrom Lynch, sering kali tidak terdiagnosis. Banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki risiko terkena kanker usus besar atau mutasi genetik lainnya sampai mereka didiagnosis menderita kanker kolorektal.
Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda berisiko terkena kanker usus besar keturunan adalah dengan menjalani tes genetik kanker usus besar. Pengujian genetik dapat mencakup semua gen yang diketahui terkait dengan kanker usus besar; namun, masih ada situasi ketika pengujian genetik tidak dapat mengidentifikasi mutasi penyebab bagi mereka yang memiliki riwayat penyakit pribadi atau keluarga.
Siapa yang harus mempertimbangkan tes genetik kanker usus besar?
Pengujian genetik untuk risiko kanker usus besar tersedia bagi siapa saja. Namun, jenis tes genetik yang harus Anda pertimbangkan didasarkan pada riwayat pribadi dan keluarga Anda. Skrining genetik untuk subset gen kanker usus besar yang terkait dengan sindrom Lynch tersedia melalui studi penelitian kesehatan komunitas myGenetics dan ditawarkan tanpa biaya kepada Anda.
Pengujian yang lebih komprehensif (sering disebut sebagai pengujian diagnostik atau klinis) juga tersedia dan harus dipertimbangkan jika:
- Anda memiliki riwayat pribadi kanker usus besar
- Anda memiliki riwayat pribadi 20+ polip usus besar
- Anda memiliki riwayat pribadi kanker terkait sindrom Lynch sebelum usia 50 tahun
- Beberapa anggota keluarga Anda menderita kanker yang berhubungan dengan sindrom Lynch
- Salah satu anggota keluarga Anda telah didiagnosis menderita sindrom Lynch
Pengujian genetik adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom kanker kolorektal herediter
Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan kanker usus besar adalah dengan melakukan tes genetik. Memberikan sampel darah atau air liur dalam jumlah kecil dapat membantu memberikan gambaran risiko kesehatan pribadi Anda.
Memahami risiko terkena kanker kolorektal dapat membantu Anda mengelola kesehatan jangka panjang. Mereka yang memiliki risiko kanker usus besar keturunan dapat memperoleh manfaat dari perubahan gaya hidup dan pedoman skrining kanker usus besar yang spesifik.
Pengujian genetik untuk kanker usus besar herediter
Jika Anda merasa akan mendapat manfaat dari pengujian genetik untuk sindrom Lynch atau kondisi genetik lainnya, Anda memiliki dua pilihan: konselor genetik dan studi kesehatan pengujian genetik. Keduanya dapat memberikan layanan pengujian genetik kanker usus besar.
Konselor genetik
Konselor genetik dapat menganalisis riwayat kesehatan keluarga Anda, mengoordinasikan pengujian genetik klinis, dan memberi nasihat tentang risiko kesehatan genetik Anda. Mereka dapat menawarkan pemeriksaan yang mendalam dan berbicara dengan Anda tentang arti hasil tes bagi Anda dan keluarga. Jika diperlukan, konselor genetik juga dapat memandu Anda menuju perawatan tambahan yang mungkin Anda perlukan untuk mengelola risiko kesehatan Anda.
Untuk bertemu dengan konselor genetik, Anda biasanya memerlukan rujukan dari dokter lain. Perlindungan asuransi untuk layanan konseling genetik bervariasi tergantung pada rencana asuransi Anda.
Studi pengujian kesehatan genetik
Pengujian genetik untuk sindrom Lynch dan kondisi kesehatan genetik lainnya terkadang tersedia melalui studi kesehatan DNA dan program skrining. Studi penelitian kesehatan masyarakat berskala besar kami, myGenetics, adalah salah satu penelitian pertama di Minnesota. Ini adalah studi sukarela yang tersedia untuk semua pasien HealthPartners dan Park Nicollet yang berusia di atas 18 tahun.
Skrining genetik melalui myGenetics ditawarkan tanpa biaya kepada Anda dan memberikan informasi tentang tiga kondisi keturunan tertentu: sindrom Lynch, kanker payudara dan ovarium herediter, dan bentuk kolesterol tinggi herediter yang disebut hiperkolesterolemia familial. Informasi tentang nenek moyang dan ciri-ciri regional (seperti sensitivitas kafein) juga tersedia bagi peserta penelitian.
Sebagai catatan, myGenetics hanya menyaring sindrom Lynch dan bukan penyebab genetik kanker usus besar yang kurang umum. Jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga yang mengidap kanker usus besar, Anda juga harus mempertimbangkan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan primer Anda untuk mendiskusikan rujukan ke konselor genetik. Mereka dapat membantu menentukan apakah pengujian genetik klinis sesuai.
Pelajari lebih lanjut tentang pengujian genetik dengan pemeriksaan kesehatan DNA myGenetics
