Pasien Alzheimer Termuda Berusia 19 Tahun, Ini Gejalanya

Kasus Unik Alzheimer pada Remaja 19 Tahun

Penyakit Alzheimer selama ini sering dikaitkan dengan usia lanjut. Namun, di tahun 2023, dunia medis kaget ketika seorang remaja berusia 19 tahun dari Tiongkok didiagnosis menderita penyakit ini. Ini menunjukkan bahwa penyakit yang biasanya menyerang lansia bisa juga terjadi pada usia muda.

Menurut data World Health Organization (WHO), Alzheimer adalah bentuk paling umum dari demensia dan menyumbang sekitar 60 hingga 70 persen dari seluruh kasus di dunia. Penyebabnya biasanya berkaitan dengan mutasi genetik patologis. Namun, kasus ini sangat mengejutkan karena tidak ditemukan mutasi genetik seperti biasa. Hal ini memicu dugaan adanya mekanisme baru yang belum diketahui.

Alzheimer merupakan gangguan neurodegeneratif progresif yang merusak sel-sel otak secara perlahan. Akibatnya, kemampuan berpikir, mengingat, dan menjalani aktivitas sehari-hari pun ikut menurun seiring waktu.

Gejala Awal Alzheimer pada Usia Muda

Pada usia 17 tahun, remaja ini mulai menunjukkan tanda-tanda awal yang terlihat biasa saja, seperti kesulitan fokus saat belajar, lupa hal-hal kecil, dan kerap kehilangan barang. Gejala ringan ini berkembang menjadi gangguan serius dalam waktu singkat.

Neurolog Jianping Jia mengatakan bahwa pasien ini mengalami Alzheimer dengan gejala yang sangat awal tanpa mutasi patogenik yang jelas. Ia juga menyebutkan bahwa eksplorasi misteri orang muda yang mengidap penyakit ini mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa depan.

Remaja ini juga kesulitan membaca, sehingga tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah. Meski masih bisa hidup mandiri, penurunan kognitifnya membuat hidupnya berubah drastis dalam waktu singkat.

Gejala Penyakit Alzheimer yang Dialami Pasien Berusia 19 Tahun

Sebelum akhirnya didiagnosis Alzheimer, remaja ini sudah menunjukkan beberapa tanda penurunan fungsi otak yang cukup mengkhawatirkan. Berikut penjelasannya:

1. Kesulitan fokus di kelas
   Sekitar dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien mulai mengalami kesulitan untuk berkonsentrasi saat belajar. Fokusnya di kelas menurun drastis, membuat aktivitas akademik menjadi sangat terganggu.

2. Kesulitan membaca
   Aktivitas membaca yang sebelumnya biasa dilakukan menjadi semakin sulit. Hal ini menunjukkan adanya gangguan pada kemampuan kognitif dasar yang berkaitan dengan pemahaman.

3. Penurunan daya ingat jangka pendek
   Pasien sering tidak bisa mengingat kejadian yang baru terjadi sehari sebelumnya. Ia juga mengalami penurunan kemampuan dalam menyimpan informasi dalam waktu singkat.

4. Sering salah meletakkan barang
   Remaja ini kerap kehilangan barang-barangnya karena tidak mampu mengingat di mana ia meletakkannya. Hal ini merupakan salah satu gejala klasik dari gangguan memori pada Alzheimer.

5. Gangguan pada memori jangka pendek dan panjang
   Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, pasien menunjukkan kesulitan dalam mengingat informasi segera setelah diberikan. Hal ini menandakan penurunan signifikan pada daya ingat langsung maupun tertunda.

6. Skor memori jauh di bawah normal
   Dalam pengujian, skor memori keseluruhannya tercatat 82% lebih rendah dibandingkan teman seusianya. Skor memori langsungnya bahkan lebih rendah lagi, yakni 87 persen di bawah rata-rata.

Penyebab Penyakit Alzheimer pada Usia Muda

Selain gejala yang dialami, penting juga memahami apa saja penyebab di balik Alzheimer pada usia muda. Berikut beberapa faktor yang diketahui:

1. Mutasi genetik patologis
   Hampir semua pasien Alzheimer yang berusia di bawah 30 tahun memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini. Mutasi ini termasuk dalam kategori familial Alzheimer’s disease (FAD), yang diturunkan secara genetik.

2. Mutasi gen PSEN1
   Pada kasus sebelumnya, pasien berusia 21 tahun diketahui membawa mutasi pada gen PSEN1. Mutasi ini menyebabkan penumpukan protein abnormal di otak yang membentuk plak beracun, ciri khas penyakit Alzheimer.

3. Tidak ditemukan penyebab genetik
   Dalam kasus remaja 19 tahun ini, hasil tes genetik tidak menemukan mutasi gen apapun yang dikenal menyebabkan Alzheimer. Hal ini menunjukkan kemungkinan adanya mekanisme atau faktor penyebab baru yang belum diketahui.

4. Bukan karena faktor lain seperti infeksi atau cedera kepala
   Pasien tidak memiliki riwayat penyakit lain, infeksi otak, atau trauma kepala yang bisa menjelaskan penurunan kognitifnya. Hal ini semakin memperkuat kemungkinan adanya penyebab non-klasik yang belum teridentifikasi.

5. Kemungkinan faktor neurologis kompleks yang belum diketahui
   Para peneliti menyebut bahwa patogenesis (asal-usul penyakit) pada kasus ini belum jelas dan masih perlu diteliti lebih lanjut. Kemungkinan penyebab ini membuka peluang baru dalam riset Alzheimer, terutama pada usia muda.

Bagaimana Penanganan Alzheimer pada Usia Muda?

Pendekatan non-obat seperti terapi kognitif dan dukungan keluarga juga berperan penting. Pola hidup sehat, olahraga ringan, dan tidur cukup membantu menjaga fungsi otak pasien.

Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan Alzheimer sepenuhnya. Namun, perawatan tetap bisa membantu memperlambat perkembangan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Pengobatan umumnya mencakup kombinasi antara terapi obat dan non-obat. Obat-obatan seperti donepezil, rivastigmine, dan memantine sering diresepkan dokter untuk membantu menjaga fungsi kognitif dan mengelola gejala perilaku.