Indonesia Discover –
Kanker payudara menyerang ribuan orang setiap tahunnya. Ini adalah salah satu kanker paling umum yang dihadapi oleh wanita: sekitar 13% wanita akan terkena kanker payudara pada suatu saat dalam hidup mereka.
Salah satu pertanyaan paling umum tentang kanker payudara adalah, “Apakah kanker payudara merupakan penyakit keturunan?” Dan jawabannya adalah ya, bisa saja.
Memahami risiko Anda terkena kanker payudara herediter dapat membantu Anda mendapatkan pemeriksaan dan perawatan pencegahan yang Anda perlukan. Dalam postingan ini, kita akan membahas berbagai jenis kanker payudara herediter, pengujian genetik untuk risiko kanker payudara melalui konselor genetik, dan studi penelitian kesehatan komunitas seperti myGenetics, dan apa yang harus dilakukan jika tes Anda menunjukkan bahwa Anda mungkin memiliki mutasi genetik yang meningkat. risiko Anda terkena suatu penyakit.
Kanker payudara herediter diwariskan melalui DNA
Kanker payudara keturunan disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua Anda. Lima hingga 10% kasus kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan.
Gen terdiri dari DNA, dan beberapa perubahan di dalam DNA (juga disebut mutasi) dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara. BRCA1 dan BRCA2 adalah gen paling umum yang dikaitkan dengan kanker payudara, dan kita akan membahasnya lebih lanjut. Namun mutasi bawaan pada gen lain juga dapat memengaruhi risiko terkena kanker payudara.
Meskipun memiliki riwayat kanker payudara di keluarga Anda mungkin berarti Anda memiliki mutasi genetik yang meningkatkan risiko Anda, satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti adalah melalui pengujian genetik untuk mengetahui mutasi gen yang terkait dengan risiko kanker payudara.
Ingatlah bahwa mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker payudara tidak berarti Anda akan terkena penyakit tersebut. Ada tindakan pencegahan yang dapat diambil untuk mengurangi risiko Anda, termasuk pencitraan yang lebih awal dan lebih baik, pilihan bedah pencegahan, dan pengobatan pencegahan.
Apa itu kanker payudara familial dan bagaimana pengaruhnya terhadap risiko Anda?
Kanker payudara terkadang lebih sering terjadi pada keluarga karena alasan selain mutasi gen tunggal yang diturunkan. Sekitar 10-20% kanker payudara mungkin disebabkan oleh kombinasi faktor risiko genetik, lingkungan, dan gaya hidup yang sama-sama dimiliki oleh anggota keluarga. Hal ini disebut kanker payudara familial, dan risiko kanker payudara di kalangan anggota keluarga mungkin lebih sulit diprediksi.
Studi menunjukkan bahwa riwayat keluarga yang mengidap kanker payudara meningkatkan risiko Anda terkena kondisi tersebut selama hidup Anda. Jika salah satu kerabat perempuan tingkat pertama Anda – ibu, saudara perempuan atau anak perempuan – menderita kanker payudara, risiko pribadi Anda terkena kanker payudara berlipat ganda. Risiko Anda terkena kanker payudara jauh lebih tinggi dibandingkan rata-rata jika dua kerabat tingkat pertama Anda didiagnosis mengidap kanker payudara.
Sama seperti kanker payudara keturunan, riwayat penyakit dalam keluarga tidak berarti Anda pasti akan didiagnosis menderita kanker payudara. Namun ada beberapa langkah berbeda yang dapat Anda ambil untuk mengurangi risiko kanker payudara, tergantung pada riwayat keluarga Anda. Bicarakan dengan dokter perawatan primer Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang riwayat kanker keluarga Anda, dan pertimbangkan untuk menanyakan rujukan ke ahli kesehatan payudara untuk penilaian risiko yang lebih personal.
Pengujian genetik untuk mengetahui risiko kanker payudara herediter mencari mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2
Gen BRCA1 dan BRCA2 dikaitkan dengan beberapa jenis kanker, termasuk kanker payudara. Jika bekerja dengan baik, BRCA1 dan BRCA2 bertindak sebagai penekan tumor dan membantu melindungi tubuh Anda dari kanker.
Namun, ada kemungkinan untuk mewarisi mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang menghalangi gen melakukan tugasnya. Mutasi ini dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan kanker ovarium pada wanita, kanker prostat pada pria, serta kanker pankreas dan melanoma pada kedua jenis kelamin.
Risiko kanker seumur hidup bagi wanita yang membawa mutasi BRCA adalah lebih dari 60% dibandingkan dengan risiko populasi umum sebesar 13%.
Anda dapat mewarisi mutasi BRCA dari salah satu orang tuanya
Sekitar 1 dari 500 wanita di Amerika Serikat mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2. Kebanyakan orang mewarisi mutasi gen ini dari salah satu orang tuanya. Ada kemungkinan juga seseorang menjadi orang pertama di keluarganya yang membawa mutasi baru, namun hal ini jarang terjadi.
Ada kemungkinan untuk mewarisi mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 dari salah satu orangtua. Jika ibu atau ayah Anda mengalami mutasi, maka Anda memiliki peluang 50% untuk mengalami mutasi yang sama.
Siapa yang harus menjalani tes genetik untuk mengetahui risiko kanker payudara herediter?
Ada beberapa kelompok orang yang lebih mungkin membawa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Memahami risiko kanker payudara dapat membantu Anda mengambil langkah proaktif, seperti peningkatan pemeriksaan dan perawatan pencegahan.
Pengujian genetik untuk mengetahui risiko kanker payudara herediter mungkin cocok untuk orang yang:
- Memiliki beberapa anggota keluarga yang pernah menderita kanker payudara
- Memiliki anggota keluarga laki-laki yang menderita kanker payudara
- Memiliki riwayat keluarga dengan kanker ovarium
- Memiliki kerabat dengan mutasi BRCA yang diketahui (atau mutasi gen lainnya)
- Memiliki kerabat yang didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
- Memiliki riwayat kanker payudara sebelum usia 50 tahun, kanker payudara pria, atau kanker payudara triple negatif (sejenis kanker payudara dengan sel yang tidak memiliki reseptor estrogen, reseptor progesteron, atau protein HER2)
- Memiliki riwayat pribadi menderita kanker ovarium, kanker tuba falopi, atau kanker peritoneum primer
Etnis Anda juga berdampak pada kemungkinan Anda mengalami mutasi BRCA. Orang keturunan Yahudi Ashkenazi jauh lebih mungkin mengalami mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2. Satu dari 40 wanita Yahudi Ashkenazi mengalami mutasi, dibandingkan dengan risiko rata-rata 1 dari 500.
Karena kanker payudara diturunkan melalui kerabat, Anda mungkin juga membawa gen abnormal jika seseorang di keluarga Anda positif mengalami mutasi gen BRCA. Jika Anda memiliki anggota keluarga yang diketahui mengalami mutasi pada gen risiko kanker payudara, Anda disarankan untuk bertemu dengan konselor genetik untuk mendiskusikan arti hasil ini bagi Anda, serta mendiskusikan pilihan Anda untuk pengujian genetik.
Menjalani pengujian genetik untuk kanker payudara keturunan adalah keputusan pribadi. Jika Anda tidak yakin tentang tes genetik kanker payudara, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda. Mereka dapat membantu menjawab pertanyaan Anda, menentukan apakah pengujian diperlukan, dan memandu Anda menuju jalur yang terbaik bagi Anda.
Cara kerja pengujian genetik untuk kanker keturunan
Konseling dan pengujian genetik direkomendasikan bagi mereka yang riwayat kesehatan keluarga dan pribadinya menunjukkan peningkatan kemungkinan mutasi gen kanker. Dalam banyak kasus, menguji seseorang dalam keluarga dengan diagnosis kanker akan memberikan informasi paling banyak. Terkadang hal ini tidak mungkin dilakukan karena anggota keluarga telah meninggal dunia atau menolak tes genetik. Dalam skenario ini, kerabat dekat mereka mungkin memilih untuk melakukan tes.
Pengujian genetik komprehensif untuk mengetahui risiko kanker payudara herediter biasanya melibatkan panel multi-gen yang dapat menganalisis beberapa gen kerentanan kanker payudara pada saat yang bersamaan. Kita tahu bahwa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 yang diwariskan membawa risiko kanker payudara seumur hidup yang jauh lebih tinggi dan bertanggung jawab atas sebagian besar keluarga kanker payudara herediter.
Ada dua pilihan utama untuk mengakses pengujian genetik: bertemu dengan konselor genetik dan studi penelitian kesehatan pengujian genetik.
Konseling genetik
Seorang konselor genetik dilatih untuk berbicara tentang kelainan genetik yang diturunkan. Mereka dapat menganalisis riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda, memberikan penilaian risiko, dan membantu Anda mempertimbangkan pilihan pengujian Anda. Mereka juga dapat berbicara dengan Anda tentang arti hasil tes genetik bagi Anda dan keluarga.
Jika diperlukan, konselor genetik dapat memandu Anda menuju perawatan tambahan yang mungkin membantu Anda mengelola risiko kesehatan. Jika Anda memiliki riwayat kanker pribadi atau keluarga, bicarakan dengan dokter perawatan primer Anda tentang apakah kunjungan ke konselor genetik tepat untuk Anda.
Studi pemeriksaan kesehatan genetik
Studi kesehatan DNA dan program skrining terkadang menawarkan tes genetik kanker payudara dan jenis tes kesehatan genetik lainnya. Di Minnesota, myGenetics adalah studi penelitian kesehatan masyarakat berskala besar yang pertama. Studi sukarela ini tersedia untuk semua pasien HealthPartners dan Park Nicollet yang berusia di atas 18 tahun yang tidak memiliki riwayat transplantasi sumsum tulang atau sel induk dari donor.
Melalui myGenetics, Anda dapat memperoleh informasi tentang tiga kondisi keturunan: sindrom Lynch, kanker payudara dan ovarium herediter, dan bentuk kolesterol tinggi herediter yang disebut hiperkolesterolemia familial. Anda juga bisa mendapatkan informasi tentang nenek moyang daerah dan ciri-ciri seperti sensitivitas kafein. Semua informasi dari myGenetics ini tersedia tanpa biaya untuk Anda.
Pelajari lebih lanjut tentang pengujian genetik dengan pemeriksaan kesehatan DNA myGenetics.
Apa yang harus dilakukan jika hasil tes Anda positif memiliki risiko genetik kanker payudara keturunan
Ingatlah bahwa peningkatan risiko kanker payudara tidak berarti Anda akan mengidapnya, namun tetap penting untuk mewaspadai risiko pribadi Anda. Memiliki risiko keturunan atau keluarga terkena kanker payudara memengaruhi perawatan pencegahan dan pemeriksaan yang Anda perlukan. Perubahan gaya hidup, peningkatan skrining melalui pencitraan, operasi pencegahan dan obat-obatan tertentu adalah metode yang dapat digunakan untuk mengurangi risiko terkena kanker.
Evaluasi dan penyaringan berisiko tinggi
Jika Anda memiliki kecenderungan genetik untuk terkena kanker payudara, tim perawatan Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk membuat rencana pemeriksaan rutin. Tergantung pada risiko pribadi Anda, Anda mungkin menjalani pemeriksaan kanker payudara setiap enam bulan. Hal ini meningkatkan kemungkinan segala sesuatunya terdeteksi sejak dini.
Orang yang berisiko terkena kanker payudara keturunan atau memiliki riwayat penyakit dalam keluarga biasanya memulai pemeriksaan kanker payudara pada usia lebih dini dari yang biasanya direkomendasikan. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin menyarankan untuk memulai pemeriksaan kanker payudara 10 tahun sebelum diagnosis kanker payudara paling awal di keluarga Anda. Misalnya, jika ibu Anda didiagnosis pada usia 40 tahun, Anda mungkin mulai melakukan pemeriksaan kanker payudara pada usia 30 tahun.
Obat untuk mengurangi risiko kanker payudara
Obat-obatan tertentu dapat menjadi cara yang efektif untuk mengurangi risiko terkena kanker payudara pada orang yang berisiko lebih tinggi. Beberapa jenis obat yang mungkin digunakan antara lain:
- Tamoxifen dan raloxifene – Keduanya adalah obat yang disetujui FDA untuk mengurangi risiko kanker payudara. Tamoxifen dapat digunakan oleh wanita pada semua tahap kehidupan, sedangkan raloxifene hanya untuk wanita pascamenopause.
- Penghambat aromatase – Penelitian menunjukkan bahwa penghambat aromatase dapat menurunkan risiko terkena kanker payudara dan mungkin merupakan pilihan yang efektif untuk Anda.
Pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda sebelum memulai pengobatan baru. Seperti banyak jenis perawatan lainnya, terapi pengobatan memiliki risiko timbulnya efek samping. Dokter Anda akan membantu Anda mempertimbangkan risiko dan manfaat terapi ini dengan mempertimbangkan risiko kanker payudara genetik.
Operasi
Dalam beberapa kasus, orang yang membawa mutasi BRCA1 atau BRCA2 mungkin memilih untuk mengangkat jaringan payudaranya melalui pembedahan – yang disebut mastektomi ganda. Dengan membuang sebanyak mungkin jaringan payudara, kemungkinan berkembangnya kanker akan jauh lebih rendah.
Mastektomi ganda adalah pilihan pribadi yang mengubah hidup. Anda harus memberi tahu dokter Anda jika Anda sedang mempertimbangkan prosedur ini. Mereka akan berbicara dengan Anda tentang manfaat dan risiko pembedahan, apa yang diharapkan selama pemulihan, dan pilihan Anda untuk rekonstruksi.
Cari tahu apakah kanker payudara keturunan merupakan faktor risiko bagi Anda
Jika Anda tertarik mengetahui apakah Anda membawa mutasi gen, pengujian genetik untuk mengetahui risiko kanker payudara mungkin tepat untuk Anda. Bicarakan dengan dokter perawatan primer Anda tentang pilihan Anda untuk pengujian genetik dan apakah konselor genetik atau studi penelitian kesehatan komunitas seperti myGenetics tepat untuk Anda.
Jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga yang mengidap kanker payudara, Anda masih dapat berpartisipasi dalam program myGenetics, namun penting untuk diketahui bahwa pemeriksaan genetik yang ditawarkan melalui myGenetics hanya mencakup sebagian gen yang dapat menyebabkan peningkatan risiko kanker. Jika Anda memiliki riwayat kanker pribadi atau keluarga, Anda harus meninjau informasi ini dengan penyedia layanan Anda atau konselor genetik untuk menentukan apakah pengujian yang lebih komprehensif sesuai untuk Anda.
